唐氏筛查
唐氏筛查（Down Syndrome Screening）是孕期一项核心的染色体异常筛查项目，主要通过检测孕妇血液中的特定生化指标，结合孕周、年龄等信息，评估胎儿患21 - 三体综合征（唐氏综合征） 、18 - 三体综合征、13 - 三体综合征的风险（均为染色体数目异常导致的严重出生缺陷）。它并非 “确诊检查”，而是通过 “风险值” 筛选出高风险人群，以便进一步精准诊断，避免漏诊或过度医疗。
唐氏筛查针对的 3 种染色体异常，均会导致胎儿严重的智力、器官发育障碍，且目前无有效治疗手段，筛查的核心目的是 “提前识别风险，帮助家庭做出理性选择”：
21 - 三体综合征（唐氏综合征）：最常见的类型（占染色体异常胎儿的 90% 以上），因 21 号染色体多一条导致。患儿表现为严重智力低下（智商通常 25-50）、特殊面容（眼距宽、鼻梁低、眼裂小）、生长发育迟缓，且易合并先天性心脏病、消化道畸形，多数寿命缩短（约 50% 在 5 岁前死亡，少数存活至成年但需终身照顾）。
18 - 三体综合征（爱德华氏综合征）：因 18 号染色体多一条导致，患儿多有严重多器官畸形（如心脏缺损、肢体残缺、颅脑畸形），90% 以上在胎儿期或出生后 1 年内死亡，存活者也存在重度智力障碍。
13 - 三体综合征（帕陶氏综合征）：因 13 号染色体多一条导致，患儿常合并致命性畸形（如前脑无裂畸形、眼部畸形、心脏缺陷），95% 以上在出生后数天至数月内死亡，极少存活超过 1 岁。
根据筛查时间，唐氏筛查分为两类，临床通常建议 “孕早期 + 孕中期联合筛查”（准确率更高），或单独选择孕中期筛查（最普及的类型）：
无需空腹：多数医院的孕中期唐氏筛查无需空腹（血清学指标不受饮食影响），但部分医院若同时安排其他检查（如血常规），可能建议空腹，可提前电话确认；
提供准确信息：需告知医生末次月经时间（若月经不规律，需提供孕早期 B 超单，用于核对孕周）、身高体重（计算风险值需用到体重）、既往病史（如是否有糖尿病、流产史、染色体异常胎儿分娩史）；
避开特殊情况：若近期有感冒、发热、服用药物（如激素类药物），需告知医生，可能影响血清学指标，导致结果偏差。
护士抽取孕妇静脉血（约 3-5mL），检测血液中的生化指标（如 AFP、β-HCG 等）；
实验室将检测结果与孕妇的孕周、年龄、体重等信息输入专用软件，计算出胎儿患 3 种染色体异常的 “风险值”；
结果通常在 1-2 周后出具，由医生解读并告知后续处理方案。
唐氏筛查结果以 “风险值” 表示（如 1/2000），代表 “胎儿患病的概率”，而非 “确诊”，核心区分 “低风险”“临界风险”“高风险”：
错。虽然 35 岁以上高龄孕妇是染色体异常的高危人群（35 岁孕妇唐氏综合征风险约 1/350，40 岁约 1/100），但80% 的唐氏综合征患儿出生于 35 岁以下孕妇（因年轻孕妇基数大）。因此，无论年龄大小，均建议进行唐氏筛查（或选择更精准的无创 DNA）。
错。唐氏筛查的检出率并非 100%（孕中期单独筛查约 60%-70%，联合筛查约 85%-90%），存在 “假阴性”（实际患病但筛查提示低风险）。若后续产检（如大排畸）发现胎儿结构异常，仍需进一步检查染色体。
错。高风险仅代表 “概率高”，而非 “确诊”。以 1/270 的临界值为例，风险值 1/100 的孕妇，胎儿实际患病概率约 10%（90% 为假阳性）；风险值 1/50 的孕妇，实际患病概率约 20%（80% 为假阳性）。必须通过羊水穿刺等确诊检查才能明确。
三者定位不同，需根据风险等级选择，核心区别如下：
以下高危人群，唐氏筛查的漏诊率较高，临床建议直接选择无创 DNA或羊水穿刺，避免延误诊断：
年龄≥35 岁的高龄孕妇；
既往有染色体异常胎儿分娩史（如唐氏综合征患儿）；
既往有反复流产史（≥2 次自然流产）或胚胎停育史；
孕早期 NT 超声提示增厚（≥2.5mm）或其他结构异常；
夫妻一方有染色体异常（如平衡易位）；
孕期服用过可能导致胎儿畸形的药物（如某些化疗药、抗癫痫药）或接触过辐射。
唐氏筛查是孕期 “性价比高、无创安全” 的基础筛查项目，核心价值是 “低成本筛选高风险人群”，为后续精准诊断铺路。无需因 “低风险” 放松警惕，也无需因 “高风险” 过度恐慌 —— 关键是遵医嘱完成后续检查，科学评估胎儿健康状态，才能最大程度保障母婴安全。建议孕妇在孕 11-13⁺⁶周（孕早期）或孕 15-20⁺⁶周（孕中期）按时完成筛查，切勿因忽视而错过最佳干预时机。
