母血性染色体基因检测

【检测内容】：孕早期胎儿性别检测（含胎儿性染色体异常初筛）+ 孕母ABO和RH血型基因型检测（孕周大于12周可检测到胎儿血型基因型）+ 叶酸代谢能力基因检测 

母血性染色体基因检测是一项通过分析孕妇外周血中游离胎儿 DNA（cffDNA）及孕妇自身基因信息，实现多维度检测的技术。

 一、孕早期胎儿性别检测与性染色体异常初筛 

1. 检测原理
         通过高通量测序（NGS）和荧光 PCR 技术，从母血中提取胎儿游离 DNA，检测 Y 染色体特异性序列（如 SRY 基因）以判断胎儿性别。同时，对性染色体数目异常（如 XXY、XYY、XXX 、XO等）进行初筛，原理是通过染色体片段计数法或单核苷酸多态性（SNP）分析，评估性染色体拷贝数的异常风险。
 2. 技术细节
       检测时间：最早可在孕 6 周进行性别检测（部分机构声称 4 周即可，但风险较高）具体以彩超单为准，性染色体异常筛查建议在孕 12 周后进行无创复检（凡在本中心进行过本检测者，无创可获院方报价五折优惠！）。
 适用场景：
 医学需要：如家族性 X 连锁遗传病（如血友病）的风险评估。
 非医学需要：需注意中国法律明确禁止非医学目的的胎儿性别鉴定。
局限性： 无法检测性染色体结构异常（如易位、缺失）。 性染色体异常初筛结果需通过12周无创或羊水穿刺或绒毛取样确诊。
 二、孕母 ABO 和 RH 血型基因型检测
1. 检测方法
孕妇血型基因型检测：非通过血清学方法（如微柱凝胶法）直接检测红细胞表面抗原（ABO）和 RhD 抗原，而是从基因型上分析 ABO 基因。
 胎儿血型基因型检测： 技术原理：基于 cffDNA 的二代测序和荧光 PCR，分析胎儿 ABO 基因（如 ABOA、ABOB、ABO*O）和 RhD 基因（RHD）的多态性。例如，若孕妇为 RhD 阴性，胎儿 RHD 基因阳性提示新生儿溶血病风险。
 检测时间：孕 12 周后胎儿 DNA 浓度足够（>4%），方可准确分型。
 2. 临床意义 母婴血型不合预防： RhD 阴性孕妇若胎儿为 RhD 阳性，需在孕 28 周和产后注射抗 D 免疫球蛋白，预防新生儿溶血病。 ABO 血型不合（如孕妇 O 型、胎儿 A 型 / B 型）可能导致轻度溶血，需结合抗体效价监测。 输血安全：提前知晓胎儿血型，为新生儿可能的输血需求做准备。
 三、叶酸代谢能力基因检测
1. 检测位点与方法
 核心基因： MTHFR：C677T 和 A1298C 位点突变会降低酶活性，导致叶酸代谢障碍。例如，C677T 纯合突变（TT 型）使酶活性降至 30%，增加高同型半胱氨酸血症和神经管缺陷风险。 MTRR：A66G 位点突变影响甲硫氨酸合成酶活性，间接影响叶酸利用。
 技术手段：采用荧光 PCR 和测序法，检测上述位点的基因型，结果分为野生型（如 CC）、杂合突变（如 CT）和纯合突变（如 TT）。
 2. 临床指导
个性化叶酸补充： TT 型孕妇建议每日补充 4-5mg 叶酸（普通人群推荐量为 0.4-0.8mg），并延长补充时间至整个孕期及哺乳期。 同时需监测同型半胱氨酸水平，必要时联合维生素 B12 治疗。
 疾病风险评估：MTHFR 突变与子痫前期、习惯性流产、心血管疾病等相关，检测结果可辅助风险分层。